大家好，今天小编关注到一个比较有意思的话题，就是关于什么叫地中海贫血?有什么症状?的问题，于是小编就整理了5个相关介绍什么叫地中海贫血?有什么症状?的解答，让我们一起看看吧。
什么是轻度地中海贫血？
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。轻度地中海贫血患者有有种族和家族史特征，轻度地中海贫血症状虽不易发现，但患者会表现为鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。检查时会发现：代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞等。
什么是轻度地中海贫血？
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。轻度地中海贫血患者有有种族和家族史特征，轻度地中海贫血症状虽不易发现，但患者会表现为鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。检查时会发现：代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞等。
地中海贫血的诊断标准是什么？进一步确诊方法是什么？
地中海贫血诊断标准有，血红蛋白电泳检查和地中海贫血基因检查。地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于基因缺失或缺陷引起的。它分为携带者、轻度、中度和重度四种类型。当血红蛋白电泳筛查为阳性时，需进行基因诊断，可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种。
地中海贫血的诊断标准是什么？进一步确诊方法是什么？
地中海贫血诊断标准有，血红蛋白电泳检查和地中海贫血基因检查。地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于基因缺失或缺陷引起的。它分为携带者、轻度、中度和重度四种类型。当血红蛋白电泳筛查为阳性时，需进行基因诊断，可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种。
地中海贫血有什么危害？地中海贫血会遗传吗？
地中海贫血又叫海洋性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血，最早发现于地中海沿岸国家，故称之为地中海贫血。我国境内以华南诸省如海南、广东、广西、云南等地较为多见。
珠蛋白存在于人体血液的血红蛋白及肌肉的肌红蛋白中，具有携氧能力，一旦珠蛋白数量减少或功能障碍，就会导致人体组织的供氧不足，出现贫血症状。地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种不能合成或合成减少，致使血红蛋白的组成成分发生改变的常染色体不完全显性遗传疾病。
由于基因缺陷的复杂性和多样性，根据所缺乏的珠蛋白种类和程度，地中海贫血分为4个类型。症状轻重不一，轻者可没有任何症状，完全不需要治疗，重者常于儿童期夭折，甚至不待出生就死亡。多数患者介于两者之间，会有不同程度的贫血，轻度至中度的患者大多可以存活至成年，重型患者常见肝脾肿大、黄疸及发育障碍等症，常常需要依靠长期输血维持生命。
由于地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，目前尚无法治愈，因此积极的展开产前基因诊断意义重大。
地中海贫血的遗传规律：
地中海贫血是常染色体隐性遗传，与性别无关，男女发病几率相等。
夫妻双方一方为携带者，下代1/2概率为携带者，1/2概率正常。
夫妻双方为同型地贫携带者，下一代1/2概率携带（携带父母其中一方的基因），1/4正常，1/4携带父母双方的基因，表现为重型或中间型地贫。
夫妻双方为异型地贫携带者，下一代1/2为轻型地贫（同父母双方其中之一），1/4正常，1/4同时携带父母双方地贫基因，但此时父母双方的地贫非同型，称之为复合型地贫携带者，临床表现为轻型地贫
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一组因体内珠蛋白基因缺陷致使一种或几种合成血红蛋白的珠蛋白链缺如或减少，导致血红蛋白生成障碍的遗传性溶血性贫血疾病，不仅会造成贫血，严重者甚至可引起患者发育异常。全球每年有大约十万新生婴儿患有严重地中海贫血，严重影响患儿的身心健康和患儿家庭的生活水平。
地中海贫血由人体基因异常引起，根据致病基因的不同分为α型、β型、δβ型和δ型4型，其中以α型和β型为多见，根据临床特征和疾病的严重程度分为重型、中间型和轻型三个类型，其危害程度也不同。重型患者常于出生后数日即出现不同程度的疾病表现，包括贫血、黄疸、肝脾肿大进行性加重、发育不良等。重型α型地贫为致死性贫血，患儿常胎死腹中或于出生后1～2小时内死亡；重型β型地贫多于出生后数月时发病，需通过长期输血方可维持生命。中间型地贫患者程度较轻，大多可存活至成年。轻型地贫患者仅表现为轻度贫血，有些患者甚至无明显症状，只在化验血液或询问家族史时才被发现患有此病。
地中海贫血是一种遗传性疾病，这就意味着如果父母患有此病或携带该病的异常基因，则其子女也有一定的几率罹患此病，且本病的遗传与父母双方的基因异常程度密切相关。若父母双方均为地贫的基因携带者，那么他们所生的子女将有25%的几率为正常无病，50%的几率为轻型患者或基因携带者，还有25%的几率为重型患者；若夫妻双方有一人为轻型患者或基因携带者，则其子女将有50%的几率为轻型患者或基因携带者，且不会有重型地贫出现的可能。
地中海贫血一旦发生，轻则影响患者及其家庭的生活质量，重则威胁患者生命，给其家庭带来巨大的经济负担和情感伤害，所以本病的预防对于每个即将迎来新生命的家庭都至关重。本病的筛查过程十分简单，希望每一对准父母都能抱着对孩子对家庭负责任的态度做好婚检、孕检，尽情享受新生命的诞生所带来的喜悦。
文：广西国际壮医院男科岳增宝医师
到此，以上就是小编对于什么叫地中海贫血?有什么症状?的问题就介绍到这了，希望介绍关于什么叫地中海贫血?有什么症状?的5点解答对大家有用。
