大家好，今天小编关注到一个比较有意思的话题，就是关于什么叫地中海贫血的问题，于是小编就整理了2个相关介绍什么叫地中海贫血的解答，让我们一起看看吧。
什么是地中海贫血？
您好，【深圳罗湖医院生殖中心】很高兴为您解答。
地中海贫血简称地贫，是一种血红蛋白病。地贫患者由于编码α珠蛋白或β珠蛋白的基因缺失或突变导致身体无法制造足够的血红蛋白，进而罹患遗传性溶血性疾病。
地贫是全世界最常见的遗传病之一，中国南方地区（例如广东、广西和云南省）的发病率又更高。大约11%的广东省人口是地贫基因缺陷的杂合子携带者。若夫妇二人是同型地贫基因的携带者，每生育1个孩子则有1/4的概率孕育中间型或重型地贫患儿,导致家庭悲剧发生。
地中海贫血是一组遗传性血红蛋白病，由于遗传上缺陷，使血红蛋白的珠蛋白成分发生改变，形成各种不同的血红蛋白。临床特征为自幼发生慢性进行性贫血，肝、脾肿大，血象常呈小细胞低色素性贫血。
临床上，A2地中海贫血因最为多见，根据表现程度的不同，可分为轻型、中间型及重型。
轻型：病人有轻度贫血，症状不明显，脾脏可轻至中度肿大，不少病人是偶然发现的。
重型：出生半年后开始出现症状。有特殊面容，病儿发育较差，头较大，颧骨突起、鼻梁低陷、眼睑浮肿、二眼之间距离增大，内眦赘皮等。皮肤呈土***。脾脏显著肿大。X线骨骼检查有异常发现如颅骨增厚、骨板变薄、有放射状骨刺,长骨皮质层变薄、密度变浅、髓腔增宽等。此型预后效果不良，多于成年夭折。
中间型：表现与重型相似,但较轻,常在4-5岁时发病。中度贫血。脾脏中度肿大。骨骼变化较轻,病人生长发育可正常。
地中海贫血的基本问题是遗传上的缺陷，没有太好的根治办法。
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一个人患地中海贫血，是因为他的基因当中，编码血红蛋白的基因有致病的变异。统计数据显示，在广东、广西、海南、和云南省的人群当中，10%以上的人携带有地中海贫血的致病基因变异。
当一个人编码血红蛋白的基因发生了变异，血红蛋白的数量就可能减少，血红蛋白的稳定性也可能会降低，进而就会导致供氧不足、黄疸、肝脾肿大等症状。
患者一般有特殊的地中海贫血面容。这种面容的特征是：额部变宽、两眼之间的距离拉大、鼻梁塌陷。因为缺氧、黄疸沉积等原因，地贫患者对病菌、和***的抵抗力降低，所以就很容易患各种各样的感染性疾病。
地中海贫血又叫做海洋性贫血，它是一组遗传性疾病，发病的机制主要是合成血红蛋白的珠蛋白链缺失或者是减少导致了血红蛋白结构的异常，那么这种含有异常血红蛋白的红细胞变形型就降低，寿命就缩短，那么可以提前被人体的肝和脾破坏，就导致了贫血甚至发育异常等等。
这种疾病在医学上叫做溶血性贫血，地海中贫血的发病率一般来说，它发病主要分布在地中海国家和亚洲地区，在我国广西、广东和海南这些地方的发病率比较高。在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，令1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。
它分为三种类型， 轻、中、重度贫血
轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现
中间型：轻度或中度贫血，患者大多可存活至成年。
之前我曾回答过一个关于地贫遗传方面的问题，但不够全面，今天就将地贫在大家心中的诸多疑问进行列举回答。
地中海贫血是世界上常见的一种常染色体***遗传疾病，由于编码珠蛋白的基因发生缺失或者突变造成血红蛋白异常，有α和β地贫之分，每一类型根据基因突变或缺失情况不一样还可进一步细分。（理解不到？那只需要记住地贫是一种遗传病）
我国长江以南的广大地域为地贫的高发区，尤其以广西、广东、海南、福建、四川、云南等地为最，其中以广西发病率最高，广西的地贫基因携带率高达20%-25%。
其实，仅仅携带地贫基因并不可怕，因为携带者可以没有临床表现或症状轻微。需要警惕的是当夫妻双方都携带有同种地贫基因，这时孩子可能会出现中间型或重型地贫。重型α地贫在孕晚期会胎死腹中或出生后半小时夭折，重型β地贫需要终生输血，花费巨大，且一般无法活至成年。
要知道自己是否携带地贫基因，只需要抽取少量血液样本化验即可。地贫初步筛选实验包括血常规和血红蛋白电泳分析。血常规主要看MCV和MCH，血红蛋白电泳主要看异常血红蛋白，具体如何评判就交由医生进行判断了，如有疑问，可在评论区提出。
初筛结果为阳性的夫妻需要到有资质的单位进行地贫基因检测，可以确定其是否是属于地贫，以及地贫的类型、轻重等。该检测只需要抽取3ml血液，一般是外送至第三方医学专业检测机构进行。
若夫妻双方都是地贫患者，并不是说就一定会生育出地贫患儿。这种条件的夫妻，胎儿必须接受产前诊断（羊水穿刺），明确胎儿究竟有没有地贫以及其轻重程度，进而决定是继续妊娠还是终止妊娠。
如还有关于地贫的其他疑问，欢迎评论区留言，我会一一进行回复。
地中海贫血的病症是怎样的？
地中海贫血是一种基因性疾病，也就是说地中海贫血是遗传性疾病，病因来源父母双方家族基因遗传，药物无法治愈，重型患儿依靠输血维持生命，治愈唯一途径就是可以尝试骨髓移植。广西、广东、海南为我国地贫高发病区域，所以，有地贫家族史的人，怀孕早期最好到医院做羊水基因检测，避免出生地贫重型患儿。
地中海贫血是遗传性疾病，因某个或多个珠蛋白基因异常引起一种或多种珠蛋白链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡所引起的溶血性贫血。
本疾病好发于东南亚、地中海地区，在我国西南、华南一带发病率也较高。
临床以溶血、无效红细胞生成、小细胞低色素性贫血为特征。
一、α地中海贫血
指α珠蛋白基因异常导致α珠蛋白链合成障碍（正常人自父母双方各继承两个α珠蛋白基因）。
疾病的严重程度取决于遗传有缺陷α基因的数目，大体可分为以下几类：
- 静止型（1个α基因异常）、标准型（2个α基因异常）α地中海贫血：临床表现不明显；
- HbH病（3个α基因异常）：轻中度贫血，黄疸，肝脏、脾脏增大；
- Hb Bart胎儿水肿综合征（4个α基因异常）：病情较为严重，胎儿苍白，全身水肿伴腹水，肝脏、脾脏显著增大。
二、β地中海贫血
指β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成障碍（正常人自父母双方各继承一个β珠蛋白基因）。临床分类：
- 轻型：可见轻度贫血、轻度脾脏增大；
- 中间型：中度贫血、脾脏增大、性发育延迟；
- 重型（Cooley贫血）：父母均有地中海贫血。出生后半年内逐渐苍白，贫血进行性加重，黄疸，肝脏、脾脏增大，生长发育迟缓，骨质疏松，鼻梁凹陷，额部隆起呈特殊面容。
小小西瓜——为您的健康保驾护航！
到此，以上就是小编对于什么叫地中海贫血的问题就介绍到这了，希望介绍关于什么叫地中海贫血的2点解答对大家有用。
