
地中海贫血分几种类型,
1、地中海贫血分三种类型:(1)重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。
2、地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。
3、本病根据太链合成障碍的不同,一般分为β型、α型、δβ型及δ型四种,其中以β型及α型地中海贫血多见。患者自幼即出现程度不同的贫血,呈慢性进行性加重,并有家族史。
4、地中海贫血主要分2类:①α——珠蛋白链合成受抑,“α——地中海贫血”;β——珠蛋白链合成受抑,“β一地中海贫血”。
5、根据珠蛋白缺乏的种类及缺乏程度,一般情况下将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见,β和α地中海贫血又分为轻型、中间型和重型地中海贫血。
【地贫知识】如何明确自己是否携带地中海贫血基因
静止型地贫与轻型地贫婚配,有25%机会生出地中海贫血患儿。
地中海贫血基因检测结果的查看方法如下:查看基因型,检测结果会显示被检测者的基因型,从而判断携带地中海贫血相关基因突变的情况。
如何知道自己是不是地贫基因携带者呢?专家介绍,地贫携带者是没有症状的,大多数会有一些异常改变的血液学指标,可以通过地贫筛查来发现。地贫筛查包括血常规检测和血红蛋白电泳检测,其中血常规检测简单易行。
建议进行地贫基因检查。父母检查“婚检父母双方都没有地中海贫血基因”:请问是否做了地贫基因检查?如果父母双方都作了地贫基因检查而结果均正常,则基本(不是绝对,取决于检查的范围)可排除孩子患地贫的可能。
地中海基因检测是指检测一个人身体内是否携带有地中海贫血等遗传性疾病的基因。这种检测不仅能够帮助人们了解自己的基因情况,也让他们更好地了解自己患病的可能性。
地中海贫血是什么?
1、地中海贫血(Thalassemia),又称海洋性贫血,简称地贫。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。
2、病情分析: 你好,地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血。其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。
3、是一种遗传病。珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)原称地中海贫血(mediterraneananemia),我国自然科学名词审定委员会建议称为珠蛋白生成障碍性贫血。
4、地中海贫血也称“海洋性贫血”。罹患这种疾病的患者,由于常染色体遗传性缺陷导致一种或几种珠蛋白肤链合成减少或完全缺乏(珠蛋白是合成血红蛋白的必需物质),这使得患者血红蛋白合成量减少从而发生的贫血。
5、地中海贫血又称海洋性贫血,医学名称珠蛋白生成障碍性贫血。是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性。
请问α型中间型地贫,缺SEA+3.7或SEA+4.2,但哪一种比较严重?
1、α重度地贫患儿无法存活, 所以肯定不是。这个结果一般来说是轻度地贫, SEA(东南亚)缺失除去四个α珠蛋白基因的两个, 即--, 但还有两个正常, 即aa或αα。
2、由于突变的性质(7-2 --SEA),这两套有问题的基因完全无法合成α1或α2 血红蛋白链,属于较严重的突变。
3、和2是最常见的三种缺失型α地贫致病突变。 等三种SEA缺失, 说明其四个α珠蛋白基因有三个失去,另外一个正常,所以为中度地贫。
4、SEA, 7和2是最常见的三种缺失型α地贫致病突变。被检者检出SEA缺失, 说明其四个α珠蛋白基因有两个失去,另两个正常(因为是杂合子)。 为轻度地贫。